Otosomal resesif, 1/30 000
kro 13, gen P-tipi ATP azı kodlar bu bir bakır transport proteinidir.
Bakır hepatositlerden safraya atılamaz. Artmış bakır öncelikle karaciğer ve daha sonra diğer dokulara- beyin, böbrek, göz- hasar verir.
5 yaş altında görülmez. 15 yaşına ulaşıncaya kadar semptomlar gelişir.
HEPATİK TUTULUM -%42
8-18 yaşları arasında
Çoğunlukla kronik hepatiti ve siroz şeklinde bazı hastalarda akut hepatit şeklinde nadiren de fulminan yetmezlik şeklinde olabilir.
Akut wilsonda nekrotik hepatositlerden salınan bakır eritrositlere toksiktir ve hemolize yol açar.
Nörolojik tutulum- %34
Erken gençlik ve 20 li yaşlarda
Kayser fleisher halkası descement membranda bakır birikimi ile olur. Nörolojik tutulumu olan hastaların %50 sinde vardır. Ancak bu halka olanların hepsinde nörolojik tutulum vardır.
Bu halka kronik kolestazı olan diğer hastalardada oluşabilir.
İlk bulgu sıklıkla konuşma bozukluğudur
Her bölge tutulabilir, en sık basal ganglion ve serebellumdur.
Distoni, ataksi, iş becerisinde azalma, okul becerisinde azalma
psikiyatrik problemler -%10
Hematolojik ve endokrinolojik — %12
Hemoliz olan vakalarda safra kesesinde pigment taşları sıktır.
Renal tutulum - %1
Proksimal ve renal tübüler asidoz
Düşük üric asid ve düşük albümin görülebilir.
Artopati-
osteoartrit, osteomalazi, kondrokalsinoiziz, poliartrit gibi bulbular olabilir.
Serum bakırı normal veya düşüktür.
serruloplasmin normal veya düşüktür.
idrarda bakır yüksektir.
>100 mgr
D-penilinamin testi –500 mg
%10 vakada idrarda bakır artmayabilir.
rodamin boyası
biyopsi
bakır düzeyi 250 mcg/gr – altın standart
Coombs negative hemolitik anemi ve hipoürisemi
D-penisilamin
Günde 1-2 gr başlanır , yaklaşık 6 ayda remisyon olur ve 0,5-1 grama inilir.
İlacın erken kesilmesi karaciğer yetmezliği ve hemolze neden olabilr.
Yan etkileri
Ateş , cilt döküntüleri, lökopeni, trombositopeni, proteinüri erken dönemde çıkabilir.
Vit B6 eksikliği
İmmunolojik olanlar
İmmuno kompleks nefrit, SLE, lökopeni, trombositopeni, pemfigus, optik nörit, myasteni, good pasture sendromu
İmmunolojik yan etkiler genelde 3 ayda görülür ve ilacın kesilmesi gerekir.
Trientene
Buda 6 ayda remisyon sağlar, D-penicilinamin kadar etkilidir, daha az toksiktir.
Artık ilk ilaç olarak kullanılabilmektedir.
Çinko sulfat
Barsaktan emilimi azaltır.
Ayrıca karaciğerde metalloproteine dönüşümü ve böylece toksisiteyi azaltır.
kc nakli
Tx den sonra metabolik defektin her zaman düzelmediği bildirilmektedir.
“Wilson Hastalığı” için 0 Yorum yapılmış.